I soggetti con atassia riportano perdita della coordinazione dei muscoli nelle braccia e nelle gambe. Questo succede perché può esserci un danno al livello del sistema nervoso centrale.
Il termine atassia è usato infatti per descrivere i sintomi di una famiglia di patologie degenerative del sistema nervoso centrale. Sono le cellule del cervelletto che subiscono un danno, degenerano e si atrofizzano. Talvolta anche i nervi periferici, del midollo, del tratto spinale e dei gangli della base sono coinvolti.
Quali sono le atassie più note?
Le atassie pertanto sono diverse e le più note sono: atassia cerebellare, atassia spino cerebellare, atassia multi-sistemica, atassia di Friedreich.
Le cause di una atassia sono diverse, ma spesso possono essere di natura ereditaria. L’età dell’insorgenza di una atassia dipende dalle cause.
L’atassia di Friedrich è si sviluppa su base ereditaria e ha sintomi che includono la debolezza muscolare, problemi di parola e cardiovascolari. I sintomi iniziano tra i 5 ed i 15 anni, ma possono comparire anche se più raramente a 3 e a 30 anni.
I primi sintomi si evidenziamo con una difficoltà a camminare, poi si espandono a tutti gli arti ed al tronco. Deformità dei piedi o delle dita dei piedi possono essere i primi segni della malattia. Seguono movimenti involontari delle orbite oculare e lo sviluppo di scoliosi. Altri sintomi includono dolore al petto, respiro corto, e palpitazioni cardiache.
La malattia di Michado Joseph è un termine che indica l’atassia spino cerebellare. È caratterizzata da debolezza agli arti, spasticità, difficoltà a parlare e ad ingoiare, movimenti degli occhi involontari, visione doppia e minzione frequente. Anche questa malattia rara è su base ereditaria. Soggetti con un difetto genetico, hanno il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione ai loro figli. La severità di questa patologia è legata all’età dell’insorgenza. Più si è giovani più la malattia è severa. Le aspettative di vita sono fino a 35 anni per le forme più severe, invece questo non vale per le forme moderate.
Atassie le cure:
Non esistono cure per le forme di atassia ereditarie. Se l’atassia è invece causata da altri fattori, si cura la causa determinante. Se ad esempio l’atassia è dovuta ad un disturbo metabolico, viene controllata sia con i farmaci che con la dieta. Se le cause sono carenze vitaminiche, vengono trattate con una terapia vitaminica.
Tutti i disturbi correlati dell’atassia di Friedreich o la malattia di Michado Joseph vengono trattati con farmaci o anche con la chirurgia in caso di problemi ortopedici. Per maggiori informazioni sulle cure puoi visitare il sito di A.I.S.A (associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche).
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